2017《精准医学实验室诊断与临床解读》学习班于8月19-20日在北京中医医院顺利召开。本次学习班邀请了国内知名专家教授对精准医学检测平台建设、临床应用及最新进展等进行专题讲座。

   学习班氛围浓厚，课程精彩纷呈。对于心血管病的防治方面，许多专家都提到基因检测在临床中的应用。北京朝阳医院药事部主任刘丽宏主任，以典型的病例对他汀药物的基因检测作了详细的介绍，并指出他汀药物基因检测，可以提高药物的安全性和有效性。

   在此次学习班中，武汉友芝友进行主题为“SNP基因多态性指导临床精准用药”卫星会，详细介绍了MTHFR基因检测在叶酸用药指导方面的临床意义，以及ALDH2基因检测对于酒精耐受及硝酸甘油药物的临床应用进行解读。

   精彩内容回顾：

   首先是国家卫计委临床检验中心李金明主任以《精准医学时代的检验科：机遇与挑战》作出精彩讲解。对当下精准医学在国内外的大环境进行深度解读，指出精准医学的概念是大势所趋，是未来医学发展的必然方向。

   阜外医院血脂异常与心血管病诊治中心李建军主任授课题目《非空腹血脂检测的临床意义》。非空腹血脂检测对于特定人群有更好的适用性及可接受性，李主任表示非空腹血脂检测是血脂领域的未来之路，值得在中国逐步推广应用。同时报告中关于中国人群血脂情况指出了中国人群血脂异常发生率明显增加而并未受到足够的重视，同时指出中国高脂血症人群他汀类药物使用率较低。

   阜外医院检验科周洲主任进行了题为《心血管分子诊断临床应用进展》的报告。心血管疾病精准医学意义重大，其中个体化用药基因检测包括他汀类药物、氯吡格雷、华法林、叶酸、硝酸甘油等药物的安全性及有效性评估，此外还包括遗传性心血管疾病致病基因检测。周洲主任对部分基因检测指导临床案例进行了生动的分享。

   北京大学肿瘤医院检验科徐国宾主任以题为《欧美和中国对于晚期非小细胞肺癌患者血浆EGFR突变检测的专家指导介绍》进行了精彩的讲解。徐主任以不同方法学对于血浆中提取ctDNA的灵敏度等以及各方法学的优劣势作了详细的对比和说明。

   浙江大学祁鸣教授进行了题为《遗传咨询国内及国际概括》的报告，介绍了美国医学遗传学与基因组学的临床运行体系，指出美国哈佛已将遗传基因诊断列入病人电子病历。并且强调了基因报告解读是基因诊断的重点内容。

   北京医院分子诊断肖飞主任以题为《细胞内信号通路的功能学检测方法建立与临床评价》进行讲解。

   协和医院病理科曾瑄教授报告题目《实体肿瘤临床分子病理诊断》，对于不同方法学用于肿瘤的病理诊断及治疗进行详细介绍。

   北京朝阳医院药事部刘丽宏主任以《药物基因组学与精准用药》为题作了精彩的报告讲解。分享对于他汀类药物、氯吡格雷、华法林和硝酸甘油等药物基因检测的临床意义及应用，并且以临床经典案例进行详细说明和解读。其中，他汀类药物可有效降低冠状动脉事件，中风及冠脉血运重建后病死率。而他汀类药物降低LDL-C方面有明显的个体差异，参与药物代谢的酶、转运蛋白、受体等的遗传多态性对药物的疗效和副作用有着明显的影响，他汀类药物基因组学可以提高用药的安全性和有效性。

   医科院肿瘤医院检验科崔巍主任介绍《肿瘤药物基因多态性分析及临床应用》。

    北京中医医院肾病科赵文景主任以题《肾脏病的基因精准诊断》作出报告。报告中指出痛风患者在应用别嘌呤醇治疗前，应该进行HLA-B*5801基因检测，避免及减少不良反应的发生。

   北京中医医院心血管科刘红旭主任以《东亚悖论与争议中的P2Y12基因多态性》为题作出报告，指出东亚ACS／PCI患者具有更高的出血风险，提示黄种人抗血小板治疗需要更加注意。

   北京中医医院检验科洪燕英主任以《北京中医医院检验科PCR实验室建设》为题进行了报告和分享。

   北京中医医院丁军颖副教授报告《医学检验科科研之一二三》。

   北京中医医院检验科田敬华副主任以《精准实验室诊断工作实践初体会》为题作出报告，并且介绍了他汀、氯吡格雷和华法林药物基因检测的临床意义与目前在医院临床中的开展。

   武汉友芝友医疗科技股份有限公司在本次会议上开展主题为“SNP基因多态性指导临床精准用药”卫星会，对新获证的两款新品“人类MTHFR基因检测试剂盒”与“人类ALDH2基因检测试剂盒”作出详细的介绍与交流。

   通过此次学习班的召开，使参会者了解到精准医学实验室的建设与技术方法如何更好的应用于临床，提高对分子生物学技术的掌握及对医学研究方法和科研思维的加深，从而推动分子诊断技术在临床的运用和发展。